Генетична грижа на всяка стъпка от вашето семейно пътуване

Здравето на вашето дете започва много преди неговото раждане. В NutriGen създадохме пълна програма от четири генетични теста, които обхващат ключови етапи от семейното планиране – преди зачеване, по време на бременност и след раждане.

Научи повече
извършени теста в над 110 държави
над 0
точност при ключови аномалии
до 0 %
намаляване на риска от усложнения​
до 0 %

Кога и какво да изследваме?​

Всеки етап от пътя към родителството носи различни генетични рискове. С правилния тест, направен в точното време, тези рискове могат да бъдат идентифицирани и предотвратени. Програмата на Nutrigen обхваща всички критични моменти – от планирането на бременността до първите дни след раждането.
Научи повече

Наследствени генетични заболявания

NGHeritage

Преди или в начална бременност

Хромозомни аномалии

NGPrenatal NIFTY Pro

След 10-та гестационна седмица

Генетични заболявания

NGNewborn NOVA

48 до 72 часа след раждането

Mетаболитни разстройства

NGMetabolic NOVA

3 до 7 дни след раждането

Какво представлява NGHeritage?

NGHeritage е цялостен генетичен тест, предназначен за двойки, които планират дете или вече очакват бебе.

 

Той изследва дали един или двамата партньори са носители на гени, свързани с над 100 наследствени рецесивни заболявания, които могат да се предадат на бъдещото дете, дори ако родителите са напълно здрави. При наличие на съвпадение в носителството, двойката може да получи насоки от генетик за възможни репродуктивни опции и медицински решения.

Примерен резултат

Какво изследва NGHeritage?

Тестът обхваща над 100 сериозни наследствени заболявания. Повечето от тях са рецесивни, което означава,

че детето ще се разболее само ако унаследи мутиралия ген и от двамата родители. 

Виж всички гени

CFTR

7

Муковисцидоза

HBA1, HBA2

16

Таласемия (алфа)

HBB

11

Таласемия (бета)

BLM

15

Синдром на Блуум

FANCA

16

Синдром на Фанкони

SMPD1

11

Синдром на Нийман-Пик тип A и B

За кого е подходящо изследването NGHeritage?

Двойки, които планират дете

Хора от популации с по-висока честота на носителствo

Бременни жени и техните партньори (в ранна бременност)

Двойки с фамилна обремененост

Как протича изследването?

1. Вземане на проба

Лесно и удобно

Метод: капилярна или венозна кръв

Местоположение: в лаборатория или с куриер до адрес

2. Тестване

Сертифициран тест

Извършва се секвениране на екзома – технология, която анализира всички кодиращи (функционални) участъци на ДНК, където се намират над 85% от известните мутации, причиняващи заболявания.
Анализира се генетичният профил и на двамата партньори.
При съвпадение (когато и двамата са носители на мутация в един и същи ген), се изчислява рискът за бъдещото дете.

3. Резултат

Подробен медицински доклад

Подробен медицински доклад, съдържащ:

  • Описание на установените мутации (ако има такива)
  • Вероятност за предаване на генетично заболяване
  • Интерпретация от медицински генетик

Индивидуална консултация с лекар генетик от екипа на Nutrigen.

Възможност за допълнително изследване на плода при наличие на висок риск.

NGHeritage

1662.00 лв. / 849.76 €

NGHeritage е модерен, високоточен инструмент за превенция на генетични заболявания, който ви дава яснота и спокойствие още преди зачеването или в най-ранните етапи на бременността.

Поръчай
Комбинирай

Какво представлява NGPrenatal NIFTY Pro?

NIFTY Pro е най-широкият и клинично валидиран неинвазивен пренатален тест в света, осигуряващ над 99% точност.

Той се провежда с венозна кръв от майката, като анализира циркулиращата в нея фетална ДНК още от 10-та гестационна седмица. Открива над 90 хромозомни и генетични аномалии, включително тризомии, микроделеции, полови хромозомни анеуплоидии и редки моногенни заболявания – без риск за майката или плода. NIFTY Pro е CE-IVD сертифициран и се използва в клиники по целия свят. Това е стандартът за прецизен и безрисков пренатален скрининг.

Примерен резултат

Какво изследва NGPrenatal NIFTY Pro?

Тестът изследва тризомии, полови аномалии, над 60 микроделеции и редки моногенни заболявания.

Виж всички гени

21

21

21

Синдром на Даун

18

18

18

Синдром на Едуардс

13

13

13

Синдром на Патау

X

X

Y

Синдром на Клайнфелтер (XXY)

X

Y

Y

Синдром на Ламброзо (XYY)​

X

Синдром на Търнър (X0)

За кого е подходящо изследването NGPrenatal NIFTY Pro?

За всички бременни след 10-та гестационна седмица

При съмнителни резултати от биохимичен скрининг

След предишна бременност с аномалия

Жени над 35 г.

При фамилна история на хромозомни болести

При бременности с близнаци или IVF бременности

Как протича изследването?

1. Вземане на проба

Лесно и удобно

Метод: венозна кръв
Местоположение: лаборатория или с медицински специалист на адрес

2. Тестване

Високоточен NGS анализ

Методът използва технология за секвениране от следващо поколение (NGS), чрез която
се откриват минимални отклонения в количеството на ДНК.
Резултатите се анализират с биоинформатичен софтуер от BGI – водеща световна
лаборатория в генетиката.
Точност: над 99% за най-честите хромозомни аномалии.

3. Резултат

Подробен медицински доклад

  • Подробен медицински доклад
  • Индивидуална консултация с генетик
  • Възможност за допълнителни действия при повишен риск

NGPrenatal NIFTY Pro

1173.49 лв. / 600.00 €

NIFTY Pro предоставя спокойствие и научно обоснована информация за здравето на плода – без никакъв риск.

Поръчай
Комбинирай

Какво представлява NGNewborn NOVA?

NOVA Newborn е молекулярногенетичен скринингов тест за новородени, който се извършва между 48–72 часа след раждането.

Открива над 200 тежки, но често лечими наследствени заболявания, още преди да са се появили симптоми. Това позволява навременна интервенция и предотвратяване на сериозни увреждания като умствена изостаналост, неврологични увреждания, хронични заболявания или фатални последици.

Примерен резултат

Какво изследва NGNewborn NOVA?

Тестът изследва метаболитни нарушения (аминокиселини, органични киселини, мастни киселини), имунни дефицити, синдроми на лизозомно натрупване, наследствени неврологични и ензимни заболявания и фармакогенетика (лекарствена поносимост).

Виж всички гени

CFTR

7

Муковисцидоза

GJB2

13

Вродена глухота 

PAH

12

Фенилкетонурия

SMN1

5

Спинална мускулна атрофия

DMD

X

Мускулна атрофия на Дюшен

ADA

20

Тежък комбиниран имунодефицит

За кого е подходящо изследването NGNewborn NOVA?

Всички новородени – включително доносени и недоносени

При фамилна обремененост

Бебета с родителско носителство (NGHeritage)

След IVF или други репродуктивни методи

Как протича изследването?

1. Вземане на проба

Лесно и удобно

Метод: капилярна или венозна кръв
Местоположение: родилен дом, лаборатория или домашно посещение

2. Тестване

Високоточен NGS анализ

Използва се секвениране от следващо поколение (NGS), чрез което се анализира ДНК за
наличие на клинично значими мутации. Обхваща 87 генетични заболявания и 17 гена, свързани с чувствителност към 32 лекарства.

3. Резултат

Подробен медицински доклад

  • Подробен доклад с описание на откритите мутации
  • Оценка на риска: доминантни и рецесивни мутации
  • Фармакогенетичен профил
  • Консултация с медицински генетик

NGNewborn NOVA

1968.00 лв. / 1006.00 €

Nova Newborn дава възможност за ранна диагноза, персонализирана терапия и максимален контрол върху първите месеци от живота на детето.

Поръчай
Комбинирай

Какво представлява NGMetabolic NOVA?

NOVA Metabolic Disease е съвременен генетичен и биохимичен тест за скрининг на новородени.

Открива 48 метаболитни заболявания, които могат да причинят тежки увреждания, ако не бъдат открити навреме – често още преди да се появят каквито и да е симптоми. Тези състояния често изискват незабавна намеса – диета, медикаменти или наблюдение. Без диагноза още в първите дни, децата могат да развият сериозни усложнения, които иначе са напълно предотвратими.

Примерен резултат

Какво изследва NGMetabolic NOVA?

Тестът изследва аминокиселинни нарушения, органични ацидурии, нарушения в мастно-киселинния метаболизъм, карнитинови и митохондриални дефицити.

Виж всички гени

FAH

15

Тирозинемия тип 1

TAT

16

Тирозинемия тип 2

PAH

12

Фенилкетонурия

HPD

5

Тирозинемия тип 3

ASS1

9

Цитрулинемия тип 1

SLC25A13

7

Цитрулинемия тип 2

За кого е подходящо изследването NGMetabolic NOVA?

Всички новородени – включително без симптоми

Недоносени бебета, с ниско тегло или симптоми като гърчове, летаргия, лошо хранене

При фамилна анамнеза или предишни случаи в семейството

Как протича изследването?

1. Вземане на проба

Лесно и удобно

Метод: капилярна или венозна кръв
Локация: в болница, лаборатория или у дома

2. Тестване

Комбинирана технология

Комбинира тандемна масспектрометрия (LC-MS/MS) и секвениране от следващо
поколение (NGS), което осигурява максимална диагностична точност.
Това позволява откриване както на абнормни метаболити, така и на конкретни
генетични дефекти.

3. Резултат

Подробен медицински доклад

  • Прецизна диагностика
  • Оценка на риска и нуждата от терапия
  • Генетичен и биохимичен профил
  • Консултация с генетик за интерпретация и действия

NGMetabolic NOVA

984.00 лв. / 503.00 €

NOVA Metabolic Disease дава възможност за ранна терапия и предотвратяване на трайни увреждания.

Поръчай
Комбинирай

Комбинирани изследвания

Your cart is currently empty.

Return to shop

Често задавани въпроси

Безопасни ли са тестовете за майката и бебето?

Да – пробовземането е неинвазивно (венозна кръв или тампон), а процедурите са щадящи и напълно безопасни както за майката, така и за новороденото.

Да – пробовземането е неинвазивно (венозна кръв или тампон), а процедурите са щадящи и напълно безопасни както за майката, така и за новороденото.

Да – пробовземането е неинвазивно (венозна кръв или тампон), а процедурите са щадящи и напълно безопасни както за майката, така и за новороденото.

Да – пробовземането е неинвазивно (венозна кръв или тампон), а процедурите са щадящи и напълно безопасни както за майката, така и за новороденото.

Кое изследване е подходящо?

Направи запитване за консултация с лекар генетик, за да направиш най-добрия избор за твоето семейство.

Свържи се с нас

Телефон: 0888 842 200
Имейл: office@nutrigen.bg